医学遗传学（Medical Genetics）是医学与遗传学相结合的一门交叉学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。医学遗传学以人类疾病为研究对象，研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，通过研究人类疾病的遗传规律和物质基础，提供诊断、预防、治疗遗传病和与遗传有关疾病的科学根据及手段，从而对改善人类健康作出贡献。

  《医学遗传学》课程现为我校四年制生物技术专业开设的专业课（45学时，2.5学分）；也是五年制临床医学（27学时，1.5学分）、五年制预防医学专业（27学时，1.5个学分）的专业基础课。同时，作为四年制医学检验专业学生的专业必选课（27学时，1.5学分）。通过本课程学习，旨在使学生在系统掌握遗传学的基本原理和基本技能的基础上，更好地理解遗传与疾病的内在联系，并能在细胞和分子水平上认识人类疾病发生的遗传学机制，了解当今遗传病诊断、治疗和预防的最新方法与措施。

  在教学内容上，本课程组坚持以“以疾病为中心”，重点围绕遗传的物质基础、遗传病的遗传方式以及诊断、治疗和预防的方法展开，并通过典型病例来阐述疾病发生的遗传机制和应采取的防治方法，实现了基础理论和临床实践的紧密结合，从而有利于培养学生认识疾病产生、变化的唯物观和发展观，进而从根本上启发学生防治疾病的创新思维，提高学习的主动性。近年来，为充分彰显课程的专业特色，本课程组依据专业性质的不同，对各授课专业的教学内容进行了调整。例如，在生物技术专业的教学中，借鉴兄弟院校课程整合改革的经验，并结合我校实际，将《医学遗传学》和《基因组学》两门课程进行了有效整合；同时，在生物技术和医学检验专业分别增开《遗传学实验技术》（27学时）和细胞遗传学实验（6学时），以最大限度地满足学生将来工作的需要。

  针对学科发展迅速、知识更新快的特点，在教材使用上，本课程组坚持使用最新版本、权威遗传学书籍作为讲授教材，并力争做到每2-3年更新教材一次。目前，本课程采用梁素华主编卫生部“十二五”规划教材《医学遗传学》（第三版）、马用信主编普通高等教育“十二五”规划教材《医学遗传学》作为授课教材，内容新颖、全面丰富。

 在教学方法与手段上，始终坚持“互动教学、病例教学、多媒体教学、整合教学”相结合的“综合教学模式”，突出“新”“精”“深”的特点，注重培养学生的分析和解决问题能力、创新能力和科研能力，形成了将基础理论和临床实践相结合教育思想，使医学生在掌握本学科的基本理论、基本知识、基本技能的基础上，加深临床诊断和治疗的理解深度，拓宽了知识面，提高了学习的主动性。